También llamada Síndrome de Edwards, se produce cuando tres copias del cromosoma 18 están presentes en lugar de dos. El Síndrome de Edwards es la segunda trisomía autosómica más común y se asocia con múltiples condiciones. Puede causar defectos físicos y de órganos graves, como el paladar hendido, pie equinovaro, afecciones renales y/o cardíacas, y se asocia con discapacidad intelectual severa. La esperanza de vida de un infante nacido con el síndrome de Edwards es por lo general menor a un año.

También llamado Síndrome de Patau, se produce cuando tres copias del cromosoma 13 están presentes en lugar de dos. El Síndrome de Patau es la trisomía autosómica menos común observada en nacimientos. Puede causar defectos físicos, de órganos y mentales severos, tales como paladar hendido, pie equinovaro, defectos faciales y/o cardíacas. La esperanza de vida de un infante nacido con el síndrome de Patau es por lo general menor a un año.

También llamado Síndrome de Turner, se produce cuando sólo uno de los cromosomas sexuales (el cromosoma X) está presente, y el segundo cromosoma sexual falta. El síndrome de Turner afecta aproximadamente a una de cada 2.000 mujeres nacidas. Puede causar defectos de órganos graves, como afecciones renales y/o cardíacas, lymphodema, baja estatura, hipotiroidismo, disgenesia gonadal y posibles problemas de aprendizaje. El síndrome de Turner es una aneuploidía común que puede derivar en un aborto espontáneo.

También llamado Síndrome de Klinefelter, los signos y síntomas son variables y pueden incluir problemas físicos y cognitivos. Pueden presentarse discapacidad, dificultades en el habla y el desarrollo del lenguaje. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen a menudo alta estatura y testículos pequeños (hipogonadismo) que no producen cantidades normales de testosterona. Esto puede conducir a la pubertad retrasada o incompleta, la ampliación del pecho (ginecomastia) y la infertilidad.

Síndrome de Jacob's (47, XYY), los signos y síntomas son variables. Existe un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y en el desarrollo del habla y del lenguaje. Dificultades en el desarrollo de las habilidades motoras, tono muscular débil, emocionales y de comportamiento también son posibles. Un pequeño porcentaje de varones con síndrome 47, XYY son diagnosticados con trastornos del espectro autista, que son las condiciones de desarrollo que afectan a la comunicación y la interacción social.