Especificaciones técnicas

Especificaciones técnicas

VERAGEN ofrece el test prenatal verifi® del Laboratorio Illumina Inc. que utiliza la Secuenciación Masiva Paralela (SMP) para brindar una resolución de excelencia y resultados confiables.

  • Tecnología superior. Evidencia científica publicada y contundente respalda la aplicación clínica de esta tecnología.
  • Análisis ampliado. Analiza todos los cromosomas, permitiendo detectar alteraciones de número en los 23 pares, incluidos los cromosomas sexuales.
  • Resultados concretos. Se informan como condición “detectada” o “no detectada” (no es un score de riesgo).
  • Microdeleciones. Información adicional de 6 microdeleciones relevantes también disponible.

Una vez realizada la SMP, se aplica el método bioestadístico SAFeR®, calculando un Valor Cromosoma Normalizado (NCV) para cada cromosoma, lo que reduce significativamente la variación de datos causada por el porcentaje de ADN proveniente de la gestación circulante en el torrente sanguíneo materno, variaciones de muestra a muestra y de lecturas sucesivas. No informa un score de riesgo, no depende de la edad materna, índice de masa corporal, o edad gestacional (después de las 10 semanas). A diferencia de otras pruebas, el test verifi® no se ve afectada por otras variables ni requiere de factores de corrección complementarios como datos paternos.

Embarazos simples

El panel VERAGEN Standard permite detectar las condiciones cromosómicas más relevantes como las Trisomías 21 (Síndrome Down), 18 (Síndrome Edwards) y 13 (Síndrome Patau), afecciones de los cromosomas sexuales (Sindromes de Turner, Klinefelter, Jacob’s y Triple X) e informar el sexo fetal.

El panel VERAGEN Plus, disponible a partir de junio de 2017, expande los alcances del panel standard y analiza todos los cromosomas, detectando alteraciones de número en culquiera de los 23 pares.

Cualquier disbalance en el número de cromosomas puede ser responsable de la interrupción espontánea del embarazo, defectos congénitos, discapacidad intelectual o reducción en la expectativa de vida. El pronóstico está condicionado a la cantidad de información genética ganada o perdida.

Microdeleciones (MD)

Son entidades causadas por pequeñas porciones faltantes de ADN, detectables mediante una secuenciación de mayor profundidad.

Las MD pueden ocurrir, en la mayoría de los casos, sin historia familiar previa ni otros factores de riesgo. No son detectadas por el cribado de suero tradicional y pueden o no ser pesquisadas por estudios de ultrasonido. Hasta ahora, un procedimiento invasivo, como una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o de amniocentesis (AC), era la única forma de detectar este tipo de condiciones durante la gestación.

Opcional para los paneles Standard y Plus, con costo adicional.

Embarazos múltiples

La detección de aneuploidías fetales en estos embarazos plantea desafíos únicos debido a los niveles más bajos de ADN disponibles para el análisis de cada feto.

Por su mayor sensibilidad y capacidad para la detección de aneuploidías, el test verifi® permite su aplicación tanto en embarazos simples como en dobles ya sean monocigóticos o dicigóticos.

En embarazos múltiples, pueden detectarse la Trisomía 21 (síndrome de Down), Trisomía 18 (síndrome de Edwards), Trisomía 13 (síndrome de Patau), y la presencia del cromosoma Y.

Para la interpretación del sexo en este tipo de embarazos, la presencia de cromosoma Y determina que por lo menos uno de los embriones es masculino en embarazos bicoriales, o que ambos embriones son masculinos en embarazos monocoriales. La ausencia de cromosoma Y determina que ambos embriones son femeninos.

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