Acerca del Test

¿Qué es un Test de ADN Libre en Sangre Materna (cffDNA)?

Analizando el ADN libre que circula en la sangre materna se puede obtener en forma segura, sencilla y confiable valiosa información acerca de la salud del bebé por nacer. Hasta hace unos años, la única manera de obtener esta información era mediante técnicas invasivas como la biopsia de vellosidades coriales y/o amniocentesis que, aunque aceptables, conllevan siempre algún riesgo para el embarazo.

El test de ADN libre en sangre materna es seguro, ya que no invade el entorno uterino, y la toma de la muestra de sangre materna se realiza de forma similar a la de cualquier análisis de rutina. Se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación anticipándose a todos los demás estudios prenatales y con una tasa de detección superior al 99%.

Puede realizarse tanto en embarazos simples como múltiples, monocoriales o bicoriales, y en pacientes con embriones provenientes de ovodonación.

La muestra es enviada al Laboratorio Illumina en EEUU, y los resultados disponibles en un plazo de entre 7 y 10 días luego de realizada la extracción. La información es recibida y entregada a la paciente.

¿Qué información me brinda este estudio?

El test de ADN libre en sangre materna tuvo como objetivo inicial el de descartar las principales y más frecuentes condiciones cromosómicas responsables de los síndromes de Down, Edwards y Patau, como así también las anomalías de los cromosomas sexuales e informar el sexo fetal.

Más adelante, los avances de la tecnología posibilitaron ampliar la identificación de estas alteraciones en todos los cromosomas y hoy es posible descartar TODAS las trisomías, independientemente de su prevalencia. 

Existen otras formas en las que pueden verse afectados los cromosomas responsables de distintos síndromes igualmente severos. Las microdeleciones (micro=pequeño / deleción=ausencia), se definen por la falta de pequeñas porciones de información genética en en sitios específicos.

Mediante una lectura más profunda sobre la misma muestra de sangre, se pueden pesquisar en forma adicional a las trisomías, 6 síndromes clínicos de relevancia provenientes de microdeleciones.

Se pueden pesquisar anomalías cromosómicas precozmente o en el contexto de un marcador ecográfico sospechoso, en general tienen manifestaciones diversas en el desarrollo estructural y/o intelectual del feto o pueden estar asociadas a interrupciones espontáneas del embarazo.

Algunas afecciones se presentan “de novo”, independientemente de la edad materna y/o sus antecedentes.

Ya recibí toda la información ¿Como procedo para realizar el estudio?

Previo a la extracción de sangre siempre se coordina una entrevista con un profesional del equipo de Veragen.

Durante la consulta podrás evacuar todas tus dudas, realizaremos una ecografía de control para ponderar la actividad embrionaria en ese momento y certificar que las semanas necesarias para realizar el estudio sean las correctas.

Se completa la documentación que acompaña la muestra para luego proceder a la extracción.

Todo el procedimiento está incluido dentro del valor del estudio y se programa para el mismo día. En caso de necesitar realizar una entrevista informativa previa más extensa, la misma puede solicitarse sin compromiso ni costo alguno.

En caso de que el test detectara alguna de las condiciones investigadas y fuera necesario efectuar un estudio invasivo de confirmación (Biopsia de Vellosidades Coriónicas o Amniocentesis), el mismo correo por cuenta y cargo de Veragen.

No hay demoras con los turnos, no dejes de realizar tu consulta a través de cualquiera de nuestros canales de contacto, te esperamos!

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