El ácido desoxirribonucleico (ADN), es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de la mayoría de los organismos vivos conocidos y es responsable de su transmisión hereditaria. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano, una receta o un código. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, la recibimos de nuestros padres y transmitimos a nuestros hijos, y están agrupados en cromosomas. Los cromosomas se presentan en pares, tenemos 23 pares de cromosomas, cada par constituido por un cromosoma materno y otro paterno.

Durante el embarazo, pequeños fragmentos de ADN son liberados por la placenta dentro del torrente sanguíneo materno. Estas porciones de ADN pueden ser detectadas a partir de la semana 7 de gestación, y resultarán indetectables pocas horas después del parto. En la actualidad se pueden aislar minúsculas cantidades de ADN provenientes del embrión en formación en la sangre materna, y su análisis permite evacuar dudas y ansiedades frecuentes en la mujer embarazada y su entorno familiar.

Faltantes o copias adicionales de cromosomas se conocen como «aneuploidías» y están asociadas con condiciones particulares en el embarazo. A través de las distintas opciones de tests que ofrece Veragen, se analiza el material genético (ADN) en la sangre de la mujer embarazada para detectar una menor o mayor cantidad de copias de cromosomas. Estas situaciones pueden causar condiciones mentales o físicas, con diferentes niveles de afección.

Nuestros cromosomas se presentan de a pares, tenemos 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). Cuando se presenta una copia adicional de un cromosoma en alguno de esos pares –3 copias en lugar de 2– se denomina TRISOMÍA. Los pares de cromosomas están numerados, y cuando un par es afectado, su número es el que se utiliza para definir la trisomía (Trisomía 21, Trisomía 18, etc.). Las trisomías pueden ser la causa de interrupciones espontáneas del embarazo o ser responsables de distintos síndromes de variada relevancia.

Una muestra de sangre se extrae del brazo de la mujer embarazada y el material genético se analiza.

Este análisis cuenta el número de copias de cromosomas y determina si el feto presenta faltantes o excedentes de esas copias.

Hay varias opciones de «screening» y de diagnóstico disponible para la detección de las condiciones cromosómicas más comunes. Ciertas opciones informan porcentajes de riesgo (por ejemplo, 1 de cada 50 o 1 en 5000) de que el embarazo está afectado por alguna anomalía cromosómica, pero no da una respuesta definitiva. Procedimientos invasivos, como la biopsia de vellosidades o amniocentesis, pueden proporcionar respuestas más definitivas aunque no están exentos de presentar riesgos para la madre y/o el bebé.

En comparación con otras opciones, la prueba prenatal no invasiva ofrece resultados más fiables con un valor predictivo positivo más alto que el screening serológico, y no conlleva el riesgo de contingencias de los procedimientos invasivos.

Los resultados están disponibles dentro de los 7 a 10 días de tomada la muestra.

El estudio de los cromosomas sexuales es opcional y dentro de esta opción está incluído el diagnóstico de sexo. En embarazos gemelares, se informa la presencia o ausencia del cromosoma Y. La presencia de cromosoma Y determina que ambos embriones son masculinos en embarazos monocoriales, o que por lo menos uno de los embriones es masculino en embarazos bicoriales. Cuando Y no aparece es porque todos los cromosomas sexuales son X y ambos embriones son femeninos.

No. Este test prenatal no determina paternidad.

Si. Los paneles de estudio que ofrece VERAGEN demoran de 7 a 10 días en la devolución de los resultados, independientemente de cuál sea la opción elegida.

No. Los tiempos de procesado de cada muestra son individuales y particulares, dependiendo de en qué momento de la lectura surge la información buscada.

Previo a la extracción de sangre siempre se coordina una entrevista con un profesional del equipo de Veragen. Durante la consulta podrás evacuar todas tus dudas, realizaremos una ecografía de control para ponderar la actividad embrionaria en ese momento y certificar que las semanas necesarias para realizar el estudio sean las correctas. Se completa la documentación que acompaña la muestra para luego proceder a la extracción. Todo el procedimiento está incluido dentro del costo del estudio y se programa para el mismo día. En caso de necesitar realizar una entrevista informativa previa más extensa, la misma puede solicitarse sin compromiso ni costo alguno.

El test puede realizarlo cualquier mujer embarazada, independientemente de su edad y/o antecedentes, aunque tu médico puede recomendartelo en caso de que cumplas alguna de estas condiciones:

• Edad materna ≥ 35 años
• Valores de laboratorio alterados relacionados con afecciones cromosómicas
• Ecografía en la que se observan imágenes sugerentes
• Antecedente personal y/o familiar de condiciones cromosómicas
• Ante indicación o sugerencia del obstetra de cabecera
• Ansiedad materna y/o necesidad de obtener información

Veragen cuenta con un equipo médico para asesorarte en todo momento .

Veragen ofrece el test Verifi® del Laboratorio Illumina que aplica la técnica de Secuenciación Masiva Paralela (MPS), la más sofisticada y certera de las existentes en la industria. Nuestra tecnología permite obtener resultados confiables con fracciones fetales significativamente inferiores a las requeridas por otros tests (<1% contra 4-6%), reduciendo al mínimo la tasa de retoma y tests no reportados (0,1%).

Previo a la extracción de sangre siempre coordinamos una entrevista con un profesional del equipo de Veragen. Durante la consulta podrás evacuar todas tus dudas, realizaremos una ecografía de control para ponderar la actividad embrionaria en ese momento y certificar que las semanas necesarias para realizar el estudio sean las correctas. Se completa la documentación que acompaña la muestra para luego proceder a la extracción. Todo el procedimiento está incluido dentro del costo del estudio.