Opciones en pruebas prenatales: guía para futuros padres

TRISOMÍAS:

 

Nuestros cromosomas se presentan de a pares, tenemos 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). Cuando se presenta una copia adicional de un cromosoma en alguno de esos pares –3 copias en lugar de 2– se lo denomina TRISOMÍA. Las trisomías pueden ser la causa de interrupciones espontáneas del embarazo o ser responsables de distintos síndromes de variada relevancia.

  • Trisomía 21

    También llamada Síndrome de Down, se produce cuando tres copias del cromosoma 21 están presentes en lugar de dos. Puede asociarse con discapacidad intelectual y múltiples problemas físicos como los defectos congénitos del corazón, deficiencia auditiva, trastornos oculares, entre otros. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down es hasta la edad adulta.

     

  • Trisomía 18

    También llamada Síndrome de Edwards, se produce cuando tres copias del cromosoma 18 están presentes en lugar de dos. El Síndrome de Edwards es la segunda trisomía autosómica más común y se asocia con múltiples condiciones. Puede causar defectos físicos y de órganos graves, como el paladar hendido, pie equinovaro, afecciones renales y/o cardíacas, y se asocia con discapacidad intelectual severa. La esperanza de vida de un infante nacido con el síndrome de Edwards es por lo general menor a un año.

     

  • Trisomía 13

    También llamado Síndrome de Patau, se produce cuando tres copias del cromosoma 13 están presentes en lugar de dos. El Síndrome de Patau es la trisomía autosómica menos común observada en nacimientos. Puede causar defectos físicos, de órganos y mentales severos, tales como paladar hendido, pie equinovaro, defectos faciales y/o cardíacas. La esperanza de vida de un infante nacido con el síndrome de Patau es por lo general menor a un año.

     

  • Monosomía X

    También llamado Síndrome de Turner, se produce cuando sólo uno de los cromosomas sexuales (el cromosoma X) está presente, y el segundo cromosoma sexual falta. El síndrome de Turner afecta aproximadamente a una de cada 2.000 mujeres nacidas. Puede causar defectos de órganos graves, como afecciones renales y/o cardíacas, lymphodema, baja estatura, hipotiroidismo, disgenesia gonadal y posibles problemas de aprendizaje. El síndrome de Turner es una aneuploidía común que puede derivar en un aborto espontáneo.

     

  • XXX

    Síndrome Triple X puede no causar ningún signo o síntoma. Si aparecen los síntomas, éstos pueden incluir: estatura alta, dificultades en el desarrollo del habla, el lenguaje, problemas en el aprendizaje y tono muscular débil (hipotonía).

     

  • XXY

    También llamado síndrome de Klinefelter, los signos y síntomas son variables y pueden incluir problemas físicos y cognitivos. Pueden presentarse discapacidad, dificultades en el habla y el desarrollo del lenguaje. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen a menudo alta estatura y testículos pequeños (hipogonadismo) que no producen cantidades normales de testosterona. Esto puede conducir a la pubertad retrasada o incompleta, la ampliación del pecho (ginecomastia) y la infertilidad.

     

  • XYY

    Síndrome 47, XYY, los signos y síntomas son variables. Existe un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y en el desarrollo del habla y del lenguaje. Dificultades en el desarrollo de las habilidades motoras, tono muscular débil, emocionales y de comportamiento también son posibles. Un pequeño porcentaje de varones con síndrome 47, XYY son diagnosticados con trastornos del espectro autista, que son las condiciones de desarrollo que afectan a la comunicación y la interacción social.

     

  • Trisomía 9

    Una condición cromosómica rara, en la gran mayoría de los casos resulta en aborto espontáneo en el primer trimestre.

     

    Si bien la mayoría de los nacidos vivos no sobrevivirá el período postnatal temprano, los que lo hacen tendrán serios problemas de salud, que a menudo incluyen discapacidad intelectual y defectos cardíacos. La mayor parte de los casos que sobreviven, es probable que sean mosaico trisomía 9.

  • Trisomía 16

    La trisomía autosómica más frecuentemente presente en abortos espontáneos del primer trimestre. Los que sobreviven al mosaico de trisomía 16 o trisomía 16 CPM tienen mayor riesgo de presentar problemas de salud, incluyendo la restricción del crecimiento intrauterino, discapacidad intelectural y afecciones cardíacas.

MICRODELECIONES:

 

Son trastornos cromosómicos causadas por pequeñas piezas faltantes de material cromosómico. Por lo general no son visibles por métodos estándar de análisis de cromosomas. Pueden ocurrir en cualquiera de los 23 pares de cromosomas. Algunos ocurren con mayor frecuencia en un área específica de un cromosoma particular y se han relacionado con síndromes genéticos conocidos. La mayoría ocurren de forma aleatoria, no necesariamente heredado de uno de los padres, historia familiar previa u otros factores de riesgo como edad avanzada de los padres. Los resultados de las pruebas de embarazo de rutina suelen ser normales.

  • Síndrome Di George

    También llamado Síndrome de deleción 22q11.2 o Síndrome Velocardiofacial. Afecta aproximadamente a uno de cada 4.000 nacidos vivos. Los signos y síntomas son variables, pero pueden estar asociados con problemas de aprendizaje, afecciones cardíacas congénitas, anomalías palatinas. La esperanza de vida es normal.

  • Síndrome de deleción 1p36

    Afecta a aproximadamente uno de cada 4.000 a 10.000 nacidos vivos y se asocia con características craneofaciales, convulsiones cerebrales y afecciones cardíacos. La discapacidad intelectual es variable. La esperanza de vida depende de la severidad con que se presente pero puede ser normal.

     

  • Síndrome de Angelman*

    También llamado Síndrome de deleción 15q11.2, afecta aproximadamente a uno de cada 12.000 nacidos vivos. Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen discapacidad intelectual, trastorno del habla y convulsiones. La esperanza de vida es normal. (*) La región con microdeleción es la misma región para los Sindromes de Angelman y de Prader-Willi (15q11.2). El Test Prenatal No Invasivo no distingue entre estos dos síndromes, una prueba adicional es necesaria.

     

  • Síndrome Prader-Willi

    También llamado Síndrome de deleción 15q11.2, afecta aproximadamente a uno de cada 10,000-25,000 nacimientos vivos y se asocia con hipotonía, obesidad mórbida, dificultad de las habilidades motoras y del lenguaje, discapacidad intelectual e hipogonadismo. La esperanza de vida es normal, pero puede reducirse en función de la gravedad de los síntomas

     

    (*) La región con microdeleción es la misma región para los sindromes de Angelman y de Prader-Willi (15q11.2). El Test Prenatal No Invasivo no distingue entre estos dos síndromes, una prueba adicional es necesaria.

     

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn

    También llamado Síndrome 4p-, afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 nacidos vivos. Los signos y síntomas incluyen la restricciones de crecimiento, hipotonía, características craneofaciales, discapacidad intelectual, afecciones cardíacas y cerebrales. La esperanza de vida depende de la gravedad de características.

  • Síndrome Cri du Chat

    También llamado Síndrome 5p-, afecta aproximadamente a una de cada 20.000-50.000 nacidos vivos. Los signos y síntomas incluyen discapacidad intelectual, retraso en el habla y un llanto que se asemeja al de un gato. La tasa de mortalidad es del 10% en el primer año, para los sobrevivientes la esperanza de vida es generalmente normal, pero dependerá de la gravedad de características.