A nuestros colegas

 

Conocer las características cromosómicas de los embriones en desarrollo ha sido, desde siempre, nuestra preocupación como obstetras.

 

Hoy podemos ofrecerle de manera simple a nuestras pacientes, un método seguro, temprano y confiable que evita los riesgos asociados a las técnicas invasivas tradicionales.

 

VERAGEN permite, mediante el estudio del ADN libre en sangre materna, acceder a información vinculada a las cromosomopatías de mayor prevalencia, como las Trisomías 21 (Síndrome Down), 18 (Síndrome Edwards) y 13 (Síndrome Patau), anomalías de los cromosomas sexuales (Sindromes de Turner, Klinefelter, Jacob's y Triple X) y conocer el sexo del embrión (de importancia en algunas entidades ligadas al sexo fetal).

 

A partir del mes de Junio de 2017, VERAGEN brinda una opción de mayor alcance: VERAGEN Plus. La expansión del panel standard permite analizar ahora todos los cromosomas, detectando alteraciones de número en cualquiera de los 23 pares.

 

VeraGen® Plus, pesquisa aneuploidías autosómicas poco frecuentes precozmente o en el contexto de un marcador ecográfico sospechoso.

 

Las aneuploidías cromosómicas en general tienen manifestaciones diversas en el desarrollo estructural y/o intelectual del feto. Ciertas anomalías cromosómicas están asociadas a problemas específicos, como la interrupción espontánea del embarazo o mosaicismo.

 

El mosaicismo fetal puede ser responsable de fenotipos clínicos variados, sin embargo en algunos casos, puede estar restringido a la placenta, condición conocida como Mosaicismo Confinado a la Placenta (MCP). En estos casos, existe un riesgo aumentado para restricciones de crecimiento intrauterino (RCIU), condiciones clínicas propias de la gestación, o disomías parentales para ciertos cromosomas (Disomía Uniparenteral, DUP).

 

Todo resultado positivo obtenido en un Test de ADN Libre, debe ser confirmado por una Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC) o Amniocentesis.

 

Los paneles VERAGEN Standard y VERAGEN Plus, pueden ampliarse al estudio de 6 microdeleciones cromosómicas de relevancia.

 

La microdeleción consiste en la ausencia de una pequeña cantidad de material genético en alguno de los cromosomas. Las entidades que podemos detectar son: Sindrome 22q11/Di George, Deleción 1p36, Sindrome Prader-Willi/Algelman, Sindrome Cri du chat y Sindrome Wolf-Hirschhorn.

 

Las muestras de sangre materna, obtenidas por venopunción periférica desde la semana 10 de gestación en adelante, son remitidas a California (USA) y allí procesadas. La demora en obtener el resultado varía entre 7 y 10 días.

 

 

Este avance cambia los paradigmas del diagnóstico prenatal temprano y pone su práctica a la vanguardia en la asistencia cotidiana. Usted y VERAGEN juntos, brindamos más y mejor información a sus pacientes.

 

Equipo médico VERAGEN

 

Dr. Pablo Marchili

Dr. Oscar Guetmonovitch

Dr. Arístides Chaulet

Dr. Daniel Margulies

Dr. Víctor Solarz