Opciones en pruebas prenatales: guía para futuros padres
Preguntas Frecuentes
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¿Qué es el ADN?
El ácido desoxirribonucleico (ADN), es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de la mayoría de los organismos vivos conocidos y es responsable de su transmisión hereditaria. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano, una receta o un código.
Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, la recibimos de nuestros padres y transmitimos a nuestros hijos, y están agrupados en cromosomas. Los cromosomas se presentan en pares, tenemos 23 pares de cromosomas, cada par constituido por un cromosoma materno y otro paterno.
¿Qué es el ADN libre?
Durante el embarazo, pequeños fragmentos de ADN son liberados por la placenta dentro del torrente sanguíneo materno.Estas porciones de ADN pueden ser detectadas a partir de la semana 7 de gestación, y resultarán indetectables pocas horas después del parto.
En la actualidad se pueden aislar minúsculas cantidades de ADN provenientes del embrión en formación en la sangre materna, y su análisis permite evacuar dudas y ansiedades frecuentes en la mujer embarazada y su entorno familiar.
¿Qué es una anomalía cromosómica o aneuploidia?
Faltantes o copias adicionales de cromosomas se conocen como "aneuploidías" y están asociadas con condiciones particulares en el embarazo.
A través de las distintas opciones de tests que ofrece Veragen, se analiza el material genético (ADN) en la sangre de la mujer embarazada para detectar una menor o mayor cantidad de copias de cromosomas.
Estas situaciones pueden causar condiciones mentales o físicas, con diferentes niveles de afección.
¿Qué es una trisomía?
Nuestros cromosomas se presentan de a pares, tenemos 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total).
Cuando se presenta una copia adicional de un cromosoma en alguno de esos pares –3 copias en lugar de 2– se denomina TRISOMÍA.
Los pares de cromosomas están numerados, y cuando un par es afectado, su número es el que se utiliza para definir la trisomía (Trisomía 21, Trisomía 18, etc.).
Las trisomías pueden ser la causa de interrupciones espontáneas del embarazo o ser responsables de distintos síndromes de variada relevancia.
¿Qué es una microdeleción?
Las microdeleciones se definen por la ausencia de pequeñas cantidades de ADN en alguno de los cromosomas.
El panel de estudio ampliado a microdeleciones permite detectar 6 síndromes clínicos de importancia provenientes de microdeleciones: Sindrome 22q11.2 /Di George, Sindrome 1p36, Sindrome Prader-Willi/Angelman, Sindrome Cri du chat y Sindrome Wolf-Hirschhorn.
Estas afecciones pueden alcanzar a los embriones en desarrollo independientemente de la edad materna y/o sus antecedentes.
¿Cómo funciona el test?
Una muestra de sangre se extrae del brazo de la mujer embarazada y el material genético se analiza.
Este análisis cuenta el número de copias de cromosomas y determina si el feto presenta faltantes o excedentes de esas copias.
¿Cuáles son mis opciones actuales?
Hay varias opciones de "screening" y de diagnóstico disponible para la detección de las condiciones cromosómicas más comunes.
Ciertas opciones informan porcentajes de riesgo (por ejemplo, 1 de cada 50 o 1 en 5000) de que el embarazo está afectado por alguna anomalía cromosómica, pero no da una respuesta definitiva.
Procedimientos invasivos, como la biopsia de vellosidades o amniocentesis, pueden proporcionar respuestas más definitivas aunque no están exentos de presentar riesgos para la madre y/o el bebé.
¿Cuáles son las ventajas del test prenatal no invasivo por sobre el resto de las opciones?
En comparación con otras opciones, la prueba prenatal no invasiva ofrece resultados más fiables con un valor predictivo positivo más alto que el screening serológico, y no conlleva el riesgo de contingencias de los procedimientos invasivos.
¿Qué tan rápido obtengo mis resultados?
Los resultados están disponibles dentro de los 7 a 10 días de tomada la muestra.
¿Los resultados informan si el bebé será una nena o un varón?
El estudio de los cromosomas sexuales es opcional y dentro de esta opción está incluído el diagnóstico de sexo.
En embarazos gemelares, se informa la presencia o ausencia del cromosoma Y. La presencia de cromosoma Y determina que ambos embriones son masculinos en embarazos monocoriales, o que por lo menos uno de los embriones es masculino en embarazos bicoriales. Cuando Y no aparece es porque todos los cromosomas sexuales son X y ambos embriones son femeninos.
¿Si no se detectan aneuploidías significa que el bebe será completamente sano?
Ninguna prueba puede garantizar que el bebé no tenga alguna condición. Los tests prenatales no invasivos sólo detectan anomalías cromosómicas en los cromosomas especificados en los distintos paneles de estudio, no es efectivo para todos los problemas genéticos y no genéticos que pueden estar presentes en un bebé.
Si el resultado de la prueba es "aneuploidía no detectada", indica un resultado negativo, pero no descarta por completo todos los problemas potenciales que se pudieran presentar. Todos los resultados positivos deben ser confirmados por un procedimiento invasivo si se desea un diagnóstico definitivo.
¿Este test puede determinar quién es el padre del bebé?
No. Este test prenatal no determina paternidad.
¿Todos los paneles de estudio demoran el mismo tiempo de análisis?
Si. Los paneles de estudio que ofrece VERAGEN demoran de 7 a 10 días en la devolución de los resultados, independientemente de cuál sea la opción elegida.
¿Todas las muestras demoran el mismo tiempo en analizarse?
No. Los tiempos de procesado de cada muestra son individuales y particulares, dependiendo de en qué momento de la lectura surge la información buscada.
