Opciones en pruebas prenatales: guía para futuros padres

¿Qué es un Test de ADN Fetal Libre en Sangre Materna (cffDNA)?

 

A través del ADN fetal libre que circula en sangre materna VERAGEN te brinda valiosa información acerca de la salud de tu bebé en forma segura, sencilla, temprana y confiable. Hasta hace muy poco, la única manera de obtener estos datos era mediante técnicas como la biopsia de vellosidades coriales y/o la amniocentesis que, aunque aceptables, conllevan algún riesgo para el embarazo.

 

VERAGEN es seguro, ya que no invade el entorno uterino, y la toma de la muestra de sangre materna se realiza de forma similar a la de cualquier análisis de rutina. Se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación, anticipándose a todos los demás estudios prenatales.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

El estudio puede realizarse tanto en embarazos simples como múltiples, monocoriales o bicoriales, y en pacientes con embriones provenientes de ovodonación. No requiere del aporte de datos paternos ya que el test estudia específicamente el genoma del embrión en desarrollo. A diferencia de otros tests prenatales, la técnica utilizada por VERAGEN es la de Secuenciación Masiva Paralela (MPS) que realiza más de 30 millones de lecturas sobre el ADN embrionario, incrementando sustancialmente la certeza del resultado obtenido, y muy por encima de las 1,5 millones de lecturas que realiza la técnica SNP'S.

 

¿Qué información me brinda este estudio?

 

De manera muy temprana VERAGEN permite detectar condiciones cromosómicas como las Trisomías 21 (Síndrome Down), 18 (Síndrome Edwards) y 13 (Síndrome Patau), anomalías de los cromosomas sexuales (Síndrome Turner 45 XO entre otros), y también realizar el diagnóstico del sexo.

 

En junio de 2014 incorporamos el estudio de los cromosomas 9 y 16 responsables de interrupciones gestacionales espontáneas durante el primer trimestre del embarazo, sin costo adicional.

 

Panel ampliado. Las microdeleciones (micro=pequeño / deleción=ausencia) se definen por la ausencia de pequeñas cantidades de ADN en alguno de los cromosomas, y también afectan la salud del embrión en desarrollo.

 

VERAGEN te ofrece ampliar el panel de estudio para detectar 6 síndromes clínicos de relevancia provenientes de microdeleciones: Sindrome 22q11.2 /Di George, Sindrome 1p36, Sindrome Prader-Willi/Angelman, Sindrome Cri du chat y Sindrome Wolf-Hirschhorn.

 

Estas afecciones pueden alcanzar a todas las embarazadas, la mayoría de las veces, independientemente de la edad materna y/o sus antecedentes.

 

VeragenLITE. Aplicando la misma tecnología y preservando la calidad que nos caracteriza, a partir de agosto de 2015 ofrecemos un panel de estudios orientado a detectar la Trisomía 21 (la cromosopatía más conocida y de mayor prevalencia), y realizar diagnóstico de sexo del bebé. Este panel está disponible sólo para embarazos simples.

 

¿Cuándo es recomendable hacer este test?

 

Si bien toda mujer embarazada puede solicitar el test, VERAGEN cuenta con un equipo médico que se ajusta a los requerimientos de cada paciente particular brindando asesoramiento en los casos donde existan condiciones personales y/o antecedentes relevantes a ser tenidos en cuenta.

 

Las condiciones en la cuales se sugiere o indica un test prenatal son:

• Edad materna avanzada

• Valores de laboratorio alterados relacionados con afecciones cromosómicas

• Ecografía en la que se observan imágenes sugerentes

• Antecedente personal y/o familiar de condiciones cromosómicas

• Ante indicación o sugerencia del obstetra de cabecera

• Ansiedad materna y/o necesidad de obtener información

 

¿Qué tan compleja es la metodología?

 

Sólo deberemos obtener una muestra de sangre materna como en cualquier estudio de rutina que será remitida en forma inmediata y segura a California, EEUU para su procesamiento.

 

Los resultados están disponibles en un período de entre 7 y 10 días luego de realizada la extracción. La información es recibida y entregada a la paciente.