VERAGEN ofrece el test prenatal verifi® del Laboratorio Illumina Inc. que utiliza la Secuenciación Masiva Paralela (SMP) para brindar una resolución de excelencia y resultados confiables.

 

  • Tecnología superior. Evidencia científica publicada y contundente respalda la aplicación clínica de esta tecnología.
  • Análisis ampliado. Provee la opción de un análisis integral de los cromosomas sexuales.
  • Resultados concretos. Se informan como condición “detectada” o “no detectada” (no es un score de riesgo).
  • Microdeleciones y otras aneuploidías opcionales. Información adicional de microdeleciones y otras aneuploidías (T9, T16) también disponible.

 

Una vez realizada la SMP, se aplica el método bioestadístico SAFeR®, calculando un Valor Cromosoma Normalizado (NCV) para cada cromosoma, lo que reduce significativamente la variación de datos causada por el porcentaje de ADN proveniente de la gestación circulante en el torrente sanguíneo materno, variaciones de muestra a muestra y de lecturas sucesivas. No informa un score de riesgo, no depende de la edad materna, índice de masa corporal, o edad gestacional (después de las 10 semanas). A diferencia de otras pruebas, el test verifi® no se ve afectada por otras variables ni requiere de factores de corrección complementarios como datos paternos.

 

 

Embarazos simples

 

El test verifi® permite detectar condiciones cromosómicas como las Trisomías 21 (Síndrome Down), 18 (Síndrome Edwards) y 13 (Síndrome Patau) entre otras, afecciones de los cromosomas sexuales (Síndromes de Turner-45XO y Klinefelter-47XXY entre otros). Complementariamente permite realizar el diagnóstico de sexo.

 

Trisomías 9 y 16 (panel opcional, sin costo adicional)

 

Estas condiciones poco frecuentes están asociadas a un mayor riesgo de interrupciones espontáneos del embarazo durante el primer trimestre. Existe un riesgo aumentado de recurrencia en esta situación. La capacidad de identificarlas puede ayudar a la ponderación de riesgos futuros así como al seguimiento y el manejo de embarazos posteriores.

 

Microdeleciones (MD) (panel opcional, con costo adicional)

 

Son entidades causadas por pequeñas porciones faltantes de ADN.

Mediante una secuenciación de mayor profundidad el test verifi® detecta incluso alteraciones subcromosómicas con un alto grado de precisión y reproductibilidad.

 

 

Las MD pueden ocurrir, en la mayoría de los casos, sin historia familiar previa ni otros factores de riesgo. No son detectadas por el cribado de suero tradicional y pueden o no ser pesquisadas por estudios de ultrasonido. Hasta ahora, un procedimiento invasivo, como una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o de amniocentesis (AC), era la única forma de detectar este tipo de condiciones durante la gestación.

 

Embarazos dobles

 

La detección de aneuploidías fetales en estos embarazos plantea desafíos únicos debido a niveles más bajos de ADN disponibles para el análisis de cada feto.

Por su mayor sensibilidad y capacidad para la detección de aneuploidías, el test verifi® permite su aplicación tanto en embarazos simples como en dobles ya sean monocigóticos o dicigóticos.

 

En embarazos dobles, verifi® puede detectar la Trisomía 21 (síndrome de Down), Trisomía 18 (síndrome de Edwards), Trisomía 13 (síndrome de Patau). A pedido de la paciente, se puede informar la presencia de cromosoma Y (opcional).